Este viernes 23 de octubre se conmemora Día Internacional de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), una enfermedad rara, que está dentro de los raquitismos heredados y que provoca una pérdida excesiva de fósforo a través de la orina y, como consecuencia, afecta a la mineralización de los huesos, a los músculos y a los dientes.
Aunque se estima que afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas en España, en la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) hay apenas 120 familias, lo que indica que el infradiagnóstico es grande. «La mayoría de los afectados llegamos con errores de diagnóstico o diagnósticos tardíos. Ahora es cuando se están empezando a diagnosticar más y muchos somos ya adultos o incluso adultos mayores», asegura Sonia Fernández, presidenta de la asociación.
De infradiagnóstico, pero también de acceso a tratamientos innovadores, diferencias entre comunidades autónomas o falta de una atención multidisciplinar, se habló en la IX Jornada Familiar de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), una cita en la que se celebraron los 10 años de la entidad y se puso sobre la mesa todo lo que queda por hacer por las personas con raquitismos heredados, especialmente en aquellas familias en las que afecta a más de un miembro, como la de Sonia Fernández.
Un infradiagnóstico erróneo que sale caro
Los raquitismos hereditarios, entre los que se encuentra la XLH, son enfermedades raras o incluso ultrarraras, pero sobre todo son enfermedades muy infradiagnosticadas o que se diagnostican muy tarde.
Un diagnóstico tardío siempre es perjudicial, pero en el caso de estas enfermedades aún más, pues no solo impide que se trate a la persona de manera temprana, cuando aún es un niño, sino que da lugar a tratamientos que los perjudican seriamente. «Los retrasos y errores de diagnóstico nos pasan factura, porque aceleran el proceso degenerativo de la enfermedad y en muchos casos son la antítesis de lo que necesitamos», explica Sonia.
De hecho, a ella misma le pasó, a pesar de venir de una familia en la que ya estaba presente la enfermedad. «Somos una de las familias con más miembros afectados de toda España. Que yo recuerde, venía de mi abuela, lo heredó mi padre, la hemos heredado mis hermanas y yo, tengo dos sobrinos afectados, tengo dos hijas afectadas…», recuerda.
Yo estuve 12 años tratándome con corticoides cuando mi cuerpo no los necesitaba, y eso me ha destrozado los huesos
Aun así, la diagnosticaron mal. «Fui tratada 12 años de una espondilitis anquilosante que no tengo. Vengo de un error de diagnóstico de 12 años de evolución y 12 años dan para estudiar muchísimo a una persona. El problema es que nos diagnostican muchas veces de enfermedades reumáticas porque nuestras enfermedades simulan las espondiloartropatías, que sí son enfermedades reumáticas, pero esto ya se sabe hace años, y los análisis clínicos y las pruebas diagnósticas te dicen lo contrario».
Lo grave ya no es solo pensar que tienes una enfermedad y tener otra, sino que el tratamiento es erróneo, y en este caso concreto, muy perjudicial, pues son fármacos que aceleran la degeneración de los huesos. «Nos dan medicamentos que destruyen los huesos, como la cortisona si la tomas mucho tiempo. Yo estuve 12 años tratándome con corticoides cuando mi cuerpo no los necesitaba, y eso me ha destrozado los huesos. En uno de mis embarazos se me fracturó la cadera y estuve así cinco años sin que los médicos se dieran cuenta, hasta que dejé de caminar. Me moría de dolor, y como yo, muchas personas”.
Acceso a tratamientos y equidad
Aparte de un diagnóstico temprano y correcto, las personas con un raquitismo hereditario necesitan acceso a fármacos innovadores y abordajes multidisciplinares, algo que ahora no ocurre, o al menos con equidad en todo el territorio nacional, pues persisten diferencias en las distintas comunidades autónomas y dificultades derivadas de los procesos administrativos y de financiación.
También piden más investigación, pues a pesar del avance que han supuesto los fármacos que bloquean la acción de la proteína FGF23 -que mejoran en el crecimiento, el dolor, la fatiga y la movilidad- no resuelven todas las manifestaciones de la enfermedad, como los problemas relacionados con la estatura y la salud dental.
Los pacientes insisten, además, en la necesidad de impulsar una atención multidisciplinar real, que facilite la coordinación entre especialistas y tenga en cuenta las repercusiones físicas, psicológicas y sociales de estas enfermedades. «Tenemos fracturas espontáneas, pero también tenemos deformidades, baja estatura, dolor… A veces corrigen las deformidades y se piensan que ya se corrige la enfermedad y no es así, es para toda la vida, no tiene cura, y es mucho más que fracturas», insiste.
Las personas que tenemos enfermedades raras a veces nos sentimos totalmente abandonados
Tampoco se atienden correctamente temas como la pérdida de dientes o la salud mental. «Tenemos pérdidas espontáneas de dientes porque nuestro esmalte es de mala calidad, hacemos accesos dentales con 20 años de edad… y perder dientes es muy estigmatizante, afecta mucho a nivel psicológico, especialmente si es joven o incluso adolescente. Y hay familias que no pueden asumir los gastos que esto provoca, ni tampoco los de otros tratamientos, como la fisioterapia, el psicólogo, rehabilitación, prótesis… Las personas que tenemos enfermedades raras a veces son sentimos totalmente abandonados», se queja Sonia.
A pesar de la repercusión que tienen estas enfermedades en la calidad de vida, les cuesta que se les reconozcan derechos, como la discapacidad, la incapacidad o la dependencia. Y como insiste Sonia Fernández, «bastante limitante es vivir con una de estas enfermedades para que encima te pongan más trabas. A veces parece que ni el sistema sanitario ni las instituciones públicas se hacen cargo de lo que es vivir con una enfermedad rara desde que naces hasta que te mueres. Y cuando tienes varios miembros en la familia, imagínate. Merecemos más ayuda y empatía por parte de todo el mundo».
Con motivo del Día Internacional de la XLH, AERyOH recuerda que los avances científicos deben traducirse en mejoras reales para quienes conviven con estas patologías. El objetivo de la próxima década es que el diagnóstico llegue antes, que los tratamientos estén disponibles para todas las personas que los necesiten y que ninguna familia tenga que afrontar sola el recorrido que comienza tras recibir un diagnóstico.
