«El reto en España es el acceso efectivo»

Los medicamentos huérfanos son aquellos diseñados para combatir enfermedades raras. Aunque pueden significar un gran cambio en la vida de un paciente, no siempre están a su alcance, y los expertos señalan que en España el reto es precisamente ese, el «acceso efectivo». El año pasado nuestro país financió un total de 20 de estos medicamentos, superando en tres la cifra de 2024 y pasando a incluir en su cartera el 66% de los autorizados por la Unión Europea. Con ello, se alcanza la segunda cifra más elevada desde 2020, por detrás de la de 2023, cuando se incluyeron 21 tratamientos.Según el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025 publicado esta semana por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), a 31 de diciembre había un total de 221 fármacos con esta designación vigente y nombre comercial en la Unión Europea y 156 con autorización comunitaria. De esos, 134 están autorizados por España y 103 están financiados por el Sistema Nacional de Salud español.Con todo, sigue habiendo algunos problemas importantes. «Aunque se han producido avances en los últimos años, sigue siendo necesario mejorar los procesos de evaluación y financiación para reducir tiempos y evitar desigualdades territoriales», opina Mariló Edo, farmacéutica especialista y miembro del Grupo OrPhar SEFH (Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos). En declaraciones a 20minutos, esta experta subraya que el objetivo debe ser que «la innovación terapéutica se traduzca de forma más rápida y equitativa en beneficios reales para los pacientes que la necesitan».»Los incentivos públicos son esenciales»Los medicamentos huérfanos son fármacos que se estudian para el tratamiento de enfermedades raras (es decir, aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes) o ultra raras (1 paciente por cada 50.000 habitantes) pero que, por el escaso número de pacientes al que benefician, no generan suficientes beneficios como para que su desarrollo resulte viable en condiciones normales de mercado para las compañías farmacéuticas.Por esta razón, cuentan con un marco regulador específico que crea incentivos para fomentar su investigación, su fabricación y en última instancia su llegada a quienes los necesitan. Este tipo de ventajas incluyen cuestiones como la protección de la patente durante 10 años o asesoramiento científico gratuito o a bajo coste por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).»Los incentivos públicos son esenciales para compensar el riesgo», explica Edo. «El desarrollo de cualquier medicamento es largo, complejo y costoso, y en el caso de los huérfanos se añade la dificultad de trabajar con poblaciones muy reducidas y con una evidencia clínica más limitada. Sin estos incentivos, muchas terapias no se investigarían, pese a cubrir necesidades médicas claramente no resueltas».Aunque efectivamente a nivel individual cada una de estas patologías se da en grupos muy reducidos de personas, en conjunto representan una importante carga para la salud pública. Sólo en nuestro país, se estima que hay alrededor de tres millones de pacientes de esta clase.»Pueden suponer un cambio en el pronóstico vital»»Las enfermedades que tratan son, en su mayoría, patologías graves, crónicas y de origen genético; enfermedades metabólicas hereditarias, neuromusculares, hematológicas, inmunológicas o determinados cánceres poco frecuentes», cuenta la farmacéutica. «Muchas de ellas comienzan a mostrar síntomas en la infancia y tienen una evolución progresiva, con un impacto muy relevante en la vida del paciente y su entorno».»Para estos pacientes, disponer de un medicamento específico puede significar pasar de un abordaje exclusivamente sintomático a un tratamiento que modifique la evolución de la enfermedad», continúa. «En muchos casos, son la única opción disponible. Pueden traducirse en una mejora sustancial de la calidad de vida, una reducción de complicaciones y, en algunos casos, un cambio claro en el pronóstico vital».La experta enumera algunos ejemplos ilustrativos en los que esta fórmula de incentivos ha permitido el desarrollo de tratamientos para condiciones que, de otro modo, tenían consecuencias muy graves o eran incluso letales. «En enfermedades lisosomales, terapias que hace dos décadas no existían hoy permiten frenar el daño orgánico, mejorar la supervivencia y transformar patologías graves en condiciones crónicas manejables».Similarmente, en el ámbito de las enfermedades neuromusculares ha sucedido algo parecido con la atrofia muscular espinal (AME): «Los medicamentos huérfanos han supuesto un cambio muy relevante en la historia natural de la enfermedad, mejorando de forma significativa la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes «, añadeY prosigue: «En algunos cánceres raros, estos medicamentos han permitido tratamientos más dirigidos y eficaces, basados en alteraciones moleculares específicas. Esto ha tenido un impacto clínico claro y, en muchos casos, con un perfil de toxicidad más favorable que las terapias convencionales».»El acceso efectivo sigue siendo un reto»A pesar de ello, y aunque «Europa dispone de un marco regulador específico y relativamente sólido para los medicamentos huérfanos», la experta denuncia que «En España, el principal reto sigue siendo el acceso efectivo». «Según el último informe de AELMHU, de los 156 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en Europa, aproximadamente el 66 % están financiados por el Sistema Nacional de Salud español», dice. Una gran parte de ellos, detalla, está sujeta a «restricciones en la indicación», lo que significa que no todos los pacientes que podrían obtener un beneficio clínico son elegibles para el tratamiento debido a que se establecen distintos requisitos diagnósticos y de uso hospitalario.»Además», expone Edo, «el tiempo medio entre la obtención del código nacional y la financiación pública se sitúa en torno a los 23–24 meses, lo que supone un retraso significativo para pacientes con enfermedades graves y sin alternativas terapéuticas. «Los incentivos actuales han demostrado ser eficaces», reconoce la farmacéutica, pero concluye que «es necesario seguir revisándolos y adaptándolos de forma continua para poder responder a nuevos retos, como las terapias avanzadas o las enfermedades ultra raras».

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