Cada 25 de octubre se celebra el día mundial de la Epidermólisis Bullosa, más conocida como la enfermedad de piel de mariposa, una patología rara y discapacitante que impacta de lleno en la vida de los 1.000 pacientes que se calcula que hay en España.
La piel de mariposa es aún más dura de lo que se ve, pues no solo provoca la fragilidad extrema de la piel, sino que afecta a las mucosas a nivel interno: digestivo, bucal, ocular, a las articulaciones…
Sin embargo, a pesar de la dureza, los pacientes viven en estos momentos una pequeña gran esperanza. La enfermedad para la que, hasta hace apenas dos años, no había ni un tratamiento, tiene ya tres. No curan, pero mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes para los que están indicados, especialmente el Vyjuvek, una terapia génica que mejora considerablemente las heridas causadas por la enfermedad.
La mala noticia es que en España aún no se han conseguido fijar un precio con la compañía farmacéutica, está llegando con cuentagotas y solo a algunas comunidades de España.
Leo saltó a la actualidad hace unos meses por ser el primer paciente en recibir este tratamiento, pero hay otros, como el de Patricia Lupión, a los que la vida también les está cambiando, para bien, gracias a este tratamiento. «Hoy recibo mi dosis número 21», nos cuenta ilusionada cuando hablamos con ella el pasado miércoles.
Durante unas dos horas, cada miércoles por la mañana, un equipo de profesionales de su hospital, equipados con EPI, administra el medicamento en cada una de sus heridas, las envuelve en apósitos y la vuelven a ver la semana siguiente.
Así, una semana tras otra, y así, poco a poco, han ido sanando algunas zonas de su piel. «Tenía heridas crónicas, algunas desde hacía 13 años, y se están reduciendo, en otras zonas no me salen, me duele menos… antes me despertaba por la noche del dolor y ahora duermo del tirón. Mi calidad de vida está mejorando mucho», asegura.
Gracias a esta mejora, en breve, podrá empezar a trabajar por primera vez en su vida, una vida que, pese a las dificultades, ha intentado que fuera lo más normal posible. «Con mis curas y con cuidado para no caerme y dañarme la piel, he podido estudiar, tener mi grupo de amigas…», cuenta.
Patricia estudió Educación infantil, que era su vocación, pero enseguida supo que tendría muy difícil dedicarse a eso. Buscó otras opciones, se preparó unas oposiciones para administrativa del SAS (Servicio Andaluz de Salud) y aprobó. Ahora está a la espera de incorporarse, algo impensable hace solo unos meses. «Yo estudiaba, pero era consciente de que, por mis heridas, no iba a poder estar ocho horas en el ordenador sentada. Ahora, en cambio, sí veo que es posible, tengo mucha ganas, sé que es algo que necesito y me va a venir bien«.
Le preocupa cómo compaginará el trabajo con las curas -necesita al menos hora y media al día- y sus visitas semanales al hospital. «Yo espero que me puedan hacer alguna adaptación porque el tratamiento es para toda la vida», insiste, «por un lado me da miedo porque nunca he trabajado, pero estoy muy ilusionada porque necesito sentirme útil».
Antes me despertaba por la noche del dolor y ahora duermo del tirón… mi calidad de vida está mejorando mucho
No cura ni es para todos los pacientes
El Vyjuvek es, a día de hoy, el mejor tratamiento para la piel de mariposa, pero como advierte Núria Tarrats, responsable de Investigación de la asociación Debra Piel de Mariposa, no es para todos ni es una cura.
La Epidermólisis Bullosa o EB tiene cuatro variantes: la EB simple, la EB juntural, la EB Kindler y la EB distrófica. La mayoritaria, que tiene el 70% de los pacientes, es la EB simple, y afecta a las capas más superficiales de la piel. Las heridas que provoca son menos profundas, cicatrizan más rápido y están más localizadas, aunque afecta también mucho a la calidad de vida.
Por otro lado, están la están EB juntural y la EB Kindler, muy minoritarias y muy graves. Y finalmente, la EB distrófica, que es para la única para la que está indicada la terapia génica y representa el 20% de los pacientes. «La piel de mariposa está causada por mutaciones en 16 genes diferentes, y el Vyjuvek solo está indicado para una de ellas, que tienen unos 200 pacientes, a los que no les funciona bien el colágeno 7, el ‘pegamento’ que está en la piel más profunda, por eso aparecen heridas tan profundas y con una cicatrización tan difícil», explica.
Además, Núria Tarrats recuerda que, aunque es una terapia génica, solo se puede aplica de manera externa -no en las mucosas internas- y su efecto es temporal.
Aun así, es la mejor opción y está funcionando muy bien. «Algunas personas llevan años con heridas abiertas y que cierren es una mejora enorme de su calidad de vida. Los niños incluso crecen y se desarrollan mejor porque su cuerpo no gasta tanta energía en intentar curar las heridas».
Además del Vyjuvek, existen otros tratamientos: una terapia génica celular a base de injertos, solo aprobada en EEUU; Filsuvez, la que fue la primera terapia para la enfermedad, que ayuda a la cicatrización, y cremas antinflamatorias.
Lo ideal, como explica Tarrats, sería una terapia génica que fuera directa al ADN, como sucede en otras enfermedades, pero mientras eso llega, para lo que quedan años, este tratamiento es la mejor opción para muchos y debería llegar a todos. «No es justo que podamos acceder unos y otros no, que unos pacientes vean cómo nosotros estamos mejorando y ellos, por vivir en otras comunidades, no», lamenta Patricia.
No es justo que unos pacientes vean cómo nosotros estamos mejorando y ellos, por vivir en otras comunidades, no
Además, queda mucho por reivindicar en otros aspectos, como el acceso a terapias que mejoran la calidad de vida, pero que no están cubiertas por la sanidad pública, como la fisioterapia, indispensable para mantener la autonomía lo máximo posible, y la parte de odontología. «La boca se les va cerrando y la higiene dental se les hace muy difícil. Además de que hay poco dentistas que sepan atenderlos, tienen que costearlo ellos. Y la terapia psicológica también es esencial, tanto para ellos como para sus familias. Es una enfermedad durísima, que provoca mucho dolor, pérdida de autonomía y debería tener un acompañamiento psicológico», reivindica Núria Tarrats.
También, como insiste Patricia, piden empatía. «Nos gustaría que se conociera más la enfermedad, sobre todo los sanitarios, pues muchos no saben que convivir con esta enfermedad no solo es convivir con una piel muy frágil que al mínimo roce se daña, sino que afecta a todas las mucosas: boca, esófago, ojos… es una enfermedad multisistémica. También es muy fluctuante, un día estás más o menos bien y otro de la nada te sale una herida. Hay que estar constantemente adaptándome, es muy limitante en algunos sentidos… pero, a pesar de todo, intento llevar una vida normal, porque la enfermedad me acompaña siempre, pero no quiero que me defina«.
