Hace casi cinco años, Marco empezó a hacer historia, pues se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento experimental para la enfermedad de Menkes, una enfermedad ultrarrara de origen genético que, por una mutación en el gen ATP7A, altera la distribución del cobre en el organismo. Esta alteración afecta tanto al desarrollo físico como al desarrollo cognitivo, genera una gran discapacidad y una esperanza de vida muy corta.
Hasta entonces, este tratamiento solo se había probado en ratones, pero su madre, Aurora Mateo, removió cielo y tierra hasta que consiguió que trataran a su hijo con elesclomol-cobre, un complejo que transporta cobre al interior de las células.
La mejora fue tan grande que no quiso quedarse solo en su hijo. Creó la fundación Menkes International Association –Copper Rare Foundation (MICu) y ha logrado que este tratamiento esté llegando también a niños de otros países a través del programa NPP-Menkes (Named Patient Programme), que coordina desde Málaga.
También ha logrado que 25 científicos expertos de 10 países y familias se reencuentren en el Centre Pompidou de Málaga los próximos 17 y 18 de septiembre en Marco II, una conferencia científica internacional que reúne a algunos de los mayores especialistas del mundo en enfermedades relacionadas con el cobre, como Menkes, Wilson y Huppke-Brendel. «No creo que se hayan unido tantas familias de una vez», dice Aurora emocionada.
En el encuentro, que será híbrido (presencial y online) y bilingüe (en inglés y en español), se abordará cómo los trastornos en el metabolismo del cobre afectan a la salud humana, sobre todo cuando estos aparecen en la infancia y provocan graves y crueles enfermedades, casi siempre raras y ultrarraras. «En el centro de toda esa ciencia hay una historia humana: la enfermedad de Menkes, una enfermedad rara que afecta a niños muy pequeños y a sus familias. Para esas familias, este congreso significa dejar de estar solas y sentarse a la misma mesa que los investigadores para co-diseñar los tratamientos. Nuestras familias están muy solas, pero mucho, mucho», asegura.
No solo Menkes
Aunque ha sido el origen de este tratamiento experimental y razón de ser de la conferencia, en Marco II no solo se hablará de Menkes, sino que el protagonista será el cobre, uno de los metales esenciales para la vida: «sin cobre, el cerebro, el corazón y el sistema inmunitario no funcionan; y cuando el organismo no lo regula bien -por defecto o por exceso-, aparece la enfermedad: cáncer, Menkes, Wilson etc. El cobre es un gran desconocido. Un aliado de nuestro cuerpo, y un problema cuando falla», explica Aurora.
El cobre es, por tanto, un protagonista silencioso de la salud humana. Interviene en la respiración celular, en la formación de la sangre y en el funcionamiento del cerebro, y su estudio conecta hoy con algunas de las grandes fronteras de la medicina: el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas o las terapias génicas más avanzadas. Durante dos jornadas, todo esto se pondrá sobre la mesa y se abordará desde la biología del cobre hasta el cribado neonatal, la genómica, la resiliencia del cerebro o las lecciones que enfermedades como la de Wilson aportan al conocimiento de este metal.
Ayudar a cuantos más niños mejor
«Trabajamos para hacer de Menkes historia», asegura tajante Aurora Mateo. Una historia que empezó con Marco, hace seis años, cuando su madre puso en marcha NPP-Menkes (Named Patient Programme), el programa de acceso a tratamiento experimental que Menkes International coordina desde Málaga. Este programa se lleva a cabo sin coste alguno para las familias y ofrece a niños con enfermedad de Menkes un tratamiento experimental con elesclomol-cobre bajo la autorización de las agencias española y europea del medicamento. Así, lo que comenzó atendiendo a pacientes en España y Suiza se extiende ya a otros países europeos, como Alemania y Francia. Precisamente para financiar este programa se llevará a cabo una gala benéfica el día 18.
Marco II nace de la voluntad de acercar a todos los actores implicados en una enfermedad rara -familias, personal clínico, investigadores, industria y reguladores- y de humanizar el desarrollo de tratamientos para una comunidad que a menudo se siente desatendida. Por eso los niños que la padecen y sus familias, llegados de distintos países, serán los grandes protagonistas de estas jornadas, porque, como asegura Aurora Mateo, la ciencia no puede hacerse sin ellos. «Nuestro objetivo es acelerar la ciencia y tender un puente entre la investigación y quienes viven la enfermedad, porque en el corazón de toda esa ciencia hay una historia humana».
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