En todo el mundo solo hay unas 1.000 personas con síndrome DYRK1A, una enfermedad genética y rara provocada por una mutación en el gen del mismo nombre, situado en el cromosoma 21. Esta mutación puede manifestarse de diversas formas, sobre todo de tamaño reducido de la cabeza (microcefalia), discapacidad intelectual, problemas en el lenguaje, epilepsia o autismo, además de unos rasgos faciales particulares o problemas visuales o de alimentación.
Aitana, que ahora tiene cinco años, es el único caso diagnosticado de esta enfermedad en Galicia y uno de los poco más de 40 que hay en toda España. Su madre, Noa, nos cuenta que sobre todo tiene rasgos autistas, discapacidad intelectual y un retraso muy acusado en el lenguaje, aunque, de momento, solo tiene convulsiones cuando tiene fiebre.
La diagnosticaron hace dos años, un diagnóstico tardío teniendo en cuenta que la prueba genética se la hicieron con poco más de un año y que ya manifestaba síntomas cuando nació. “El embarazo fue bien, solo me decían que la niña era un poco más pequeña de la normal, y cuando nació vimos que tenía una leve microcefalia, un centímetro por debajo de lo normativo. Pero con el paso de los meses nos dimos cuenta de que no se fijaba en los objetos, casi no nos sonreía, se irritaba mucho cuando tenía hambre, no sujetaba el cuello cuando la poníamos boca abajo…”, recuerda Noa.
Como Noa es maestra de infantil, y además ya tenía otro hijo, enseguida se dio cuenta de que algo no iba bien, de que su desarrollo no era el adecuado. “Con ocho meses me derivaron a atención temprana y allí nos dijeron que tenía más cosas, pero que no sabían de que podía ser, lo que nos generaba mucha angustia, y empezamos con fisioterapia y terapia ocupacional”.
Le hicieron una prueba genética con año y medio, pero hasta los 3 años no tuvieron el resultado, un resultado que, además, les sonaba a chino. Hasta entonces solo les decían que tenía un retraso generalizado del desarrollo, así que el diagnóstico por un lado fue un alivio y, por otro, les creó aún más desazón e incertidumbre. “Siempre tienes la esperanza de que sea solo un retraso, de que todo se quede en un mal sueño…”, reconoce, “el nombre tuvimos que apuntarlo, pues no lo habíamos oído nunca. Y según salimos, lo buscamos por Internet”.
El golpe fue grande, pero al mismo tiempo que descubrieron la enfermedad descubrieron que había una asociación creada hacía poco por la madre del primer caso diagnosticado en España, María Ángeles. “Nos dio mucha calma, nos hizo sentirnos menos solos. Tenemos un grupo de la asociación en el que intercambiamos información, compartimos dudas… y eso nos hace sentirnos mejor, te sientes acogido y escuchado. Aitana es el único caso en toda Galicia, y si no fuera por este acompañamiento… Yo estoy muy agradecida por el contacto que tenemos. Al final yo le digo a Aitana que tiene muchos primos, porque además se parecen físicamente, pues muchos tienen gafas, problemas dentales…”.
Aunque intentes llevar una vida lo más normal posible, lo cierto es que las familias con niños con discapacidad vivimos una realidad totalmente diferente
Un día a día distinto al de los demás
El día a día de la familia de Aitana y Noa no es como el de la mayoría de las familias. Ya han aceptado la discapacidad de su hija, pero en su día a día, como explica Noa, “no hay extraescolares, hay terapias y médicos… Además, hacemos mucho trabajo en casa. Como soy profe, aprovecho y aunque estemos en vacaciones, seguimos trabajando”.
A Aitana han tenido que operarla dos veces de la cabeza a causa de la microcefalia, utilizan un sistema alternativo de comunicación (una tablet) porque tiene un gran retraso en el lenguaje y tiene TDAH, además de unos rasgos autistas (hipersensibilidad, inflexibilidad, escapismo…) que limitan mucho sus movimientos. “Todo esto hace que tenga muchos problemas de desregulación y hay sitios en lo que no podemos ir porque tenemos que priorizar su bienestar. Al final, aunque intentes llevar una vida lo más normal posible, lo cierto es que las familias con niños con discapacidad llevamos una vida y vivimos una realidad totalmente diferente”, insiste.
Una realidad que le obligó a cambiar de trabajo para poder estar con su hija. “Antes era profe en una escuela infantil y ahora soy profe de religión. Como me llaman por temporadas, puedo dedicarme a ella porque el horario es por la mañana, salvo una tarde, lo que me permite llevarla a médicos terapias… Sé que es una suerte que muchas mamás no tienen”, reconoce.
En su caso, además, tiene un hermano mayor, Fran, de 11 años, que tiene altas capacidades, lo que también requiere una atención especial. “Hay que atenderla también y, además, explicarle la situación de su hermana: le insisto en que que tenemos que tener más cuidado y paciencia con ella, que las cosas le cuestan más… a veces es complicado, la verdad”, asegura Noa.
Una fecha para reivindicar
El 21 de agosto en la asociación celebran cada año el día mundial, una fecha que las familias eligieron porque el gen DYRK1A se encuentra en el cromosoma 21, y porque fue en agosto cuando se creó el primer grupo internacional de apoyo. Aprovechando esta fecha, se impulsa campañas de visibilidad en redes sociales, vídeos y la iluminación en naranja de edificios emblemáticos, todo para hacer visible la realidad de enfermedad desconocida. “Yo tengo la suerte de que siempre me he encontrado con gente en el camino que me ha echado una mano y siempre que puedo aprovecho para poner huchas en las tiendas del barrio para recaudar para la asociación, me dejan poner una mesa en las ferias para vender cosas y recaudar… porque lo malo que tienen estas enfermedades es que no las conoce nadie y no se investigan”.
Cuando escuchas en el parque cosas como ‘qué niña tan rara’, se te parte el alma
La investigación es precisamente uno de sus objetivos, y gracias a lo que recaudan van dando pequeños pasos en un proyecto de investigación que han creado junto a tres investigadoras: Susana de la Luna, Mariona Arbones y la genetista Vanesa López-González. Gracias al trabajo de estas tres mujeres, van identificando los afectados por el síndrome a nivel nacional, los agrupan… y eso les ayuda, ya no solo a saber cuántos afectados hay, también para saber más sobre la enfermedad, sus variantes, sus mutaciones, su evolución, ya tienen modelos de ratón… y todo con el objetivo, ya no solo de una conseguir una cura, que sería lo ideal, sino de conocer mejor el DYRK1A para quizás “crear medicamentos que alivien algunos de los síntomas y que nuestros hijos tengan una mejor calidad de vida”.
Pero además de la investigación, Noa insiste en algo que necesitan ya, y a diario: “apoyo y comprensión, pero no solo para esta enfermedad sino para la discapacidad en general, porque cuando escuchas en el parque cosas como ‘qué niña tan rara’, se te parte el alma. No estaría de más que los padres educaran a sus hijos en que hay niños como Aitana, que no todos somos normativos, que no todos hablamos o no hablamos igual… hay gente encantadora, que ayuda… pero no es la norma”.
