En España se calcula que hay unas 4.000 personas con paraparesia espástica familiar, una enfermedad rara y neuromuscular que provoca una progresiva espasticidad y debilidad en los músculos.
Al ser genética y no presentarse hasta pasados unos años, es bastante común que haya más de un miembro afectado en la familia. Este es el caso de Raúl Arribas, padre dos hijos con la enfermedad que ahora tienen 24 y 22 años. Su mujer y él eran portadores sin saberlo, algo extremadamente raro.
En ambos casos, y sin haber antecedentes en la familia, la enfermedad dio la cara en la adolescencia y, como ocurre con el resto de las familias, puso todo patas arriba, hasta el punto de que Raúl, que ahora tiene 60 años, dejó de trabajar para dedicarse a de sus hijos.
En la actualidad, el mayor de sus hijos se desplaza ya en una silla de ruedas eléctrica y el pequeño usa una muleta. A pesar de que necesitan mucho apoyo, Raúl aún saca tiempo para dedicarse a ayudar a otras familias desde la AEPEF, la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, de la que es presidente desde mayo de este año.
A grandes rasgos, ¿podría explicarnos en qué consiste la paraparesia espástica?
La paraparesia espástica es un grupo de trastornos neurológicos degenerativos que tienen como característica principal la espasticidad progresiva y la debilidad de los músculos de las piernas y la cadera. Esta espasticidad o rigidez provoca dificultad para caminar y para la mayoría de tareas de la vida diaria.
¿Se sabe cuál es el origen? Al hablar de familiar entiendo que es genética…
Efectivamente, el origen de la enfermedad es genético. Hay una mutación en determinados genes y lo pueden transmitir uno de los dos padres, que es lo más frecuente, o el padre y la madre y suelen ser los casos más complicados, como es nuestro caso. Lo que más nos preocupa es que todas las personas con PEF sepan su diagnóstico genético, cuál es ese gen alterado. Hay más de 100 tipos de paraparesias espásticas familiares diferentes y a más del 50% de los enfermos no les han descubierto todavía ese diagnóstico genético definitivo. En nuestro caso sí sabemos, desde 2020, que tienen el gen SPG11 alterado.
¿Es normal, entonces, que haya más de un miembro de la familia afectado?
Totalmente normal y posible. Hay familias hasta con tres hijos afectados. Suelen ser familias donde se desconocía la enfermedad porque los padres son portadores sin tener síntomas, como nosotros. Los niños están sanos hasta que la paraparesia espástica aparece a partir de los ocho o diez años. Hay otras, sin embargo, en donde la enfermedad es conocida y afecta a varias generaciones.
¿Cuántas personas hay o calculan que puede haber afectadas en España?
Calculamos que pueda haber unas 4.000 personas con PEF en España. La prevalencia es de 3-4 cada 100.000 habitantes. Por eso se considera una enfermedad rara. Como decía anteriormente hay más de 100 tipos de PEF, lo que significa que para algunas variantes los afectados se cuentan con los dedos de una mano.
No solo hay que lidiar con los problemas físicos sino también con el desgaste emocional que provoca a toda la familia
¿Cómo afecta la paraparesia espástica a la calidad de vida de las personas? ¿Suelen presentar un alto grado de discapacidad y dependencia?
Sí, la calidad de vida de los afectados y de sus familiares se resiente con el paso del tiempo. La mayoría necesitan apoyarse en bastones, muletas o andadores y muchos utilizan silla de ruedas para poder desplazarse. Casi todos tienen concedida la discapacidad, aunque el grado depende de la administración que lo conceda. En cuanto a la dependencia la tienen concedida también muchos asociados en los casos más graves.
Y a su entorno, en la familia, ¿cómo impacta una enfermedad de este tipo?
Puedo hablar, sobre todo, de la mía. Tengo dos hijos con PEF y su discapacidad condiciona cualquier plan de vida que uno pudiera haber pensado. Todo pasa por el día a día, por tratar de conseguir que su calidad de vida sea la mejor posible. Yo tuve que renunciar a mi vida laboral para poder dedicar mi tiempo a su bienestar. En el momento en que yo empecé a tener un trabajo más precario decidimos que mi mujer, que es profesora de inglés, se dedicara a su trabajo y yo estuviera más pendiente de los chicos.
A nivel psicológico, entiendo que también afecta, tanto a ellos como a la familia.
Claro. No solo hay que lidiar con los problemas físicos sino también con el desgaste emocional que provoca a toda la familia ya desde el inicio de los primeros síntomas, cuando ves que les pasa algo, que empiezan a andar raro, cuando te dan un diagnóstico… y cuando ves cómo van perdiendo.
Hace dos años, el mayor aún podía ir con muletas por la calle, y ahora solo se mueve así por casa, agarrándose a las paredes, pero para la calle tiene que ir en silla. Es una enfermedad bastante cruel.
Y todo esto hay que aceptarlo y gestionarlo, tanto ellos como nosotros, y abordarlo con ayuda psicológica. El mayor lo llevó un poco mejor, pero el pequeño lo está llevando peor, se encierra más en sí mismo, ha reducido mucho su vida social. ..
En la actualidad, ¿existe algún tratamiento específico? ¿Cómo se aborda o trata esta enfermedad?
Todavía hoy no hay una cura o un tratamiento que detenga la progresión de la PEF. Eso significa que todo lo que se hace es para controlar los síntomas y mantener la calidad de vida. Hay algún medicamento que reduce la espasticidad y también se usa la toxina botulínica, el botox, inyectada en los músculos para relajarlos. Pero, sin duda, lo que mejor funciona es la fisioterapia y la rehabilitación. Desde un punto de vista emocional también son muy importantes las sesiones de terapia ocupacional y el apoyo psicológico.
¿Hay alguna investigación en marcha, alguna terapia génica…?
Sí, hay proyectos e investigaciones en marcha para conocer mejor la enfermedad. También hay ensayos clínicos para ver si alguno de los medicamentos que se usan en otras enfermedades pueden ser beneficiosos para pacientes con PEF, a ver si alguno puede frenar la enfermedad… uno de ellos ya está en fase 3.
Pero lo más esperanzador, que es clavo ardiendo al que yo me agarro, son las terapias génicas, tanto en esta como en otras enfermedades. En ese sentido sí percibo más movimiento, tanto aquí como en Europa. AEPEF pertenece a la federación europea, la HSP, y hay estudios para SPG11, SPG4… En el Sant Joan de Deu, por ejemplo, están haciendo una investigación con un niño que tiene la mutación SPG50.
Me hablaba de rehabilitación, de fisioterapia…, pero en la mayoría de los casos no está cubierta por la sanidad pública. ¿Cómo está el acceso en el caso de los pacientes con esta enfermedad?
La PEF es además una enfermedad neurodegenerativa, lo que significa que la espasticidad de los músculos se va degradando con el paso del tiempo. La fisioterapia es básica, y aquí surge otro problema, y es que debe de ser realizada por neurorehabilitadores, que son quienes mejor conocen las reacciones del cuerpo ante la espasticidad.
En España cada comunidad autónoma tiene competencias en Sanidad y hay desigualdad en los servicios que cada una ofrece. Pero la gran mayoría de pacientes de PEF deben de ir a clínicas privadas a tener tratamiento. Desde AEPEF y Federación ASEM llevamos mucho tiempo pidiendo que los tratamientos crónicos de fisioterapia sean financiados por el sistema público de salud.
Pero es que no es solo la fisioterapia, también la terapia ocupacional y la psicológica, y ahora mismo todo eso hay que pagarlo. Por eso siempre decimos que esta y otras enfermedades se llevan mejor cuando tienes una alegría financiera, porque es calidad de vida, y cuando la vida no te la da per se, hay que buscarla, pero solo hay si te lo pagas.
Desde AEPEF, ¿cómo ayudan a los pacientes, que actividades tienen?
Somos una asociación pequeña y lo primero que queremos ser es un punto de encuentro de pacientes y familiares para orientar sobre la enfermedad, ayudar a conseguir un diagnóstico, a gestionar el reconocimiento de discapacidad y dependencia o a convocar ayudas a la investigación. Tenemos dos talleres online todos los meses, uno de terapia ocupacional y otro de apoyo psicológico. También organizamos una vez al año un viaje vacacional que nos sirve de reencuentro y para reírnos de nuestras propias dificultades. Siempre estamos batallando con nuestros recursos económicos para poder hacer más cosas.
Por eso aprovecho para invitar a las personas y a las familias de las personas con PEF que se asocien. Esta enfermedad es dura de llevar para las familias, pero asociarse, aunque no curamos -todavía- la enfermedad, sí te ayuda a estar mejor. Y juntos somos 4.000, podemos hacer más fuerza, conseguir más donaciones… A nosotros al menos nos ayuda, y desde la presidencia es lo que intento.
No sería mala idea que aquellos que manejan recursos se sentaran un día en una silla de ruedas y se enfrentaran al mundo
El pasado 17 de octubre, con motivo del día mundial de la Paraparesia Espástica, el Ministerio de Sanidad les trasladó su compromiso y su apoyo. ¿Se ha traducido en algo este apoyo?
El pasado 17 de octubre conseguimos algo muy bonito y es que esta fecha que era de carácter nacional, -se conmemora el fallecimiento de Santiago Ramón y Cajal-, se convirtiese en el Día Mundial de la PEF con el apoyo de asociaciones de 15 países. Agradecemos a Dª Mónica García, Ministra de Sanidad, su apoyo personal en esta campaña, pues nos ayudó a darle más fuerza y visibilidad. Ojalá sigan ampliando sus políticas en favor de las enfermedades raras, la financiación de medicamentos huérfanos, que cada paciente tenga derecho a un diagnóstico, que se amplíe el cribado neonatal, que la fisioterapia en enfermos crónicos sea gratuita y continua en el Sistema Nacional de Salud…
¿Qué reivindicaciones os gustaría que tuvieran en cuenta esta y otras administraciones para que mejore la calidad de vida de los pacientes con paraparesia espástica familiar?
Además de las de la pregunta anterior, desde un punto de vista social, sería muy importante que la tramitación de los grados de discapacidad y dependencia fuera mucho más rápida y se evitaran desigualdades entre comunidades autónomas.
Por otro lado, habría que facilitar la inclusión laboral a personas con discapacidad, se deberían aumentar las ayudas para adaptar las viviendas, los coches, el transporte público… No sería mala idea que aquellos que manejan recursos se sentaran un día en una silla de ruedas y se enfrentaran al mundo.
Por ejemplo, el tema de inserción es muy importante, y es algo que veo en mi hijos. Ahora mismo los tengo en casa, porque, por su discapacidad, les cuesta dar el paso, buscar trabajo… Echo en falta alguien que les ayude en este aspecto, y es algo que les vendría bien, más allá de por el dinero, para que estén ocupados y se sientan parte de una comunidad.
